南京商业代孕的需求量|健康孕育 护佑新生｜产前筛查与产前诊断“火眼金睛”
「本文NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。
不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。
二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：
通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。注意事项：
空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。
18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。
神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。
无创DNA及适宜人群有哪些
无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
适宜孕周为12～22周+6。
具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。
适宜于以下人群：
非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。不适用人群为：
①孕周12周；
②夫妇一方有明确的染色体异常；
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。
耳聋基因筛查
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。
哪些孕妇需要产前诊断
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如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。
1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260
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2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。
3、夫妇一方染色体异常。
4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。
5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。
6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。
7、第二、三代试管婴儿。
8、双胎之一胎儿畸形或消失。
产前诊断常用技术有哪些
羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。
不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。
不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。
羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
产前诊断能查什么疾病
1、染色体疾病；
2、基因组疾病；
3、单基因病不常规检测。
俗话说：“大千世界，无奇不有。”每分每秒都有意想不到的事情发生，有的令人惊讶；有的令人振奋；有的让人唏嘘不已。
本案中的罗丽就（化名，文中人名均为化名）就经历了一件奇怪且气愤的事情，美容院的严重医疗失误导致自己意外怀孕，她开始了漫漫维权之路。
罗丽是一个比基尼模特，由于工作原因，罗丽在天使美容机构办理了冰点脱毛年卡。2014年6月13日，罗丽来到美容院做脱毛项目。
美容师给她推销店里新项目——私密护理，在美容师的一波洗脑下，罗丽答应了。
罗丽被带进来“VIP室”，躺在美容床上的她并不知道正是这次私密项目，竟然让自己意外怀孕了。
7月下旬的一天，罗丽下班后觉得非常不舒服，一直干呕。她以为是天气热中暑了，就没有特别在意。
又过了一星期，罗丽发现月经推迟了十天，再加上平日里总是干呕乏力，细思极恐，她决定去医院检查一下。这一查不要紧，诊断结果为怀孕。
罗丽一下子懵了，自己明明是单身，私生活也非常检点，怎么会怀孕呢？她觉得是医院弄错了，去找医生说明情况。
医生又让她做了一次化验，结果仍然是怀孕，罗丽犹如晴天霹雳，她十分无奈，自己什么也没做，也没有男朋友，莫名其妙有了孩子。
她不知道该怎么办了，给闺蜜小刘打了电话，接到电话的小刘赶忙来了医院。
小刘听了罗丽的一番话颇为惊讶，她们开始分析种种可能。
从时间线上看，罗丽是自从在美容院做完私密项目以后就开始有不适反应，那么私密项目与罗丽怀孕一定有密切的关系。
小刘提到了几年前那个女子在游泳池游泳意外怀孕的新闻，罗丽联想到自己做的精油护理，后背发麻。
她觉得一定是精油有问题，一定是那个美容师造成自己怀孕的。
2014年7月23日上午，罗丽来到美容院，她找到当时给她做项目的美容师，把自己怀孕的事情告诉了她。
美容师觉得荒谬，做了私密项目怎么可能会导致怀孕?
两个人争论半天，也没有给出说法，罗丽气冲冲地离开美容院，她坚信就是私密项目导致自己怀孕，无论如何都得要个说法。
罗丽咨询了律师后，决定起诉天使美容院和美容师。
2014年8月16日，柳州市中级人民法院开庭受理罗丽与天使美容院之间的医疗纠纷一案。
律师从时间线分析举证，罗丽的意外怀孕与私密项目有直接关系。
原来，天使美容院一直在从事试管婴儿的项目，天使美容院打着低价，安全，服务好的幌子，私下征集需要做试管婴儿的夫妇。
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天使美容院并没有正规医院的资质，也不具备做试管婴儿的条件，美容师也没有经过正规培训，无证上岗。
精油和试管都放在了一个冷藏箱里，十分混乱。
给罗丽做私密项目需要用的精油时，拿成了顾客的试管。罗丽当时正处于排卵期，就这样荒谬地导致萝莉意外怀孕，天使美容院的这种行为已经构成了犯罪。
最终，天使美容院因非法经营被吊销营业执照，处罚款150万余元。因医疗失误导致罗丽意外怀孕，天使美容院赔偿罗丽精神损失费，误工费共计28万6千元。
罗丽接受了赔偿，没有继续上诉，她打掉了孩子，调养一段时间像往常一样工作生活。只是她再也不敢轻易去做美容院的项目，一朝被蛇咬，十年怕井绳。
“君子爱财，取之有道”。
美容院需要经营运转，需要吸引顾客，这些都是人之常情。但是，这一切都应基于法律道德之上，应该对顾客负责，确保每一个美容师都是经过培训持证上岗。
这几年，美容机构的医疗纠纷比比皆是，这背后的原因值得去深思反省。
本案中，罗丽荒谬的意外怀孕揭开了天使美容院非法进行试管婴儿，从中
牟取暴利
。
希望相关部门可以加强监管医疗部门的卫生安全设备，美容机构经营者也应时刻遵守道德法律，保护患者权益，减少医疗事故的发生。
（图片源自网络，仅配合叙述，侵删；原创文章，禁止转载、搬运）
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