【52岁借卵生子】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

三代试管婴儿供卵

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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"最近怎么了?这么沉默寡言的"

"新来的小杨,怎么一天一句话不说,这也太不爱和别人交流了。"

"他是不是因为前两天那事儿,生我的气了,怎么都不和我说话。"

"我...嗓子痛......"

每年总有几段日子,大家会感觉到咽喉的不适,这可能是由于天气的变化等等所引起的,尤其是咽喉部易肿痛的朋友,有时候嗓子痛得都说不出话来,真是相当难过。

面对咽喉部疼痛如何缓解?

日常我们需要注意对咽喉部的保护,避免长时间过度用嗓的情况,避免烟酒和辛辣刺激饮食,不要接触各种污染性、刺激性的物质。

我们也可以使用一些药物去缓解疼痛,如迪根双氯芬酸钠缓释片对缓解疼痛就有很好的效果,双氯芬酸钠缓释片是经典解热镇痛药物,为第三代强效的非甾体抗炎药(NSAID),是世界上应用最广泛药物之一,双氯芬酸钠缓释片剂型先进,血药浓度稳定,释药缓慢,药物有效浓度维持时间长,而且使用方便,药效时间长,特别适合记不住吃药或者工作忙碌顾不上吃药的老年人和日常的上班族。

可以有效缓解疼痛,那双氯芬酸钠缓释片是消炎药吗?

双氯芬酸钠缓释片的成分是双氯芬酸钠,属于非甾体消炎镇痛药,可直接对抗炎症,减轻红、肿、热、痛等表现,大家平时说的消炎药一般指的抗生素,如果是有细菌感染,服用双氯芬酸钠是起不到效果的,药物主要用于患者镇痛。

药物通过抑制环氧化酶活性,阻断花生四烯酸向前列腺素的转化,而起到消炎镇痛的效果,药物为缓释片与普通片相比,其有效成份可缓慢释放,血药浓度稳定,药效持续时间更长,迪根双氯芬酸钠缓释片应用比较广泛,常用的适应症,包括炎性关节炎,痛风、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等,还可用于外伤引起的扭伤,和急性上呼吸道感染引起的咽喉痛等,如果合并感染,同时还要使用抗感染药物。药物服用过程中需整片吞服,不可咀嚼或掰开服用,为避免胃肠道产生刺激,长期服用可联合保护胃黏膜的药物。

应用双氯芬酸钠缓释片时,需要注意什么?

服用双氯芬酸钠缓释片应注意:

1、药物会刺激胃肠,所以不要空腹吃药。加上本品是缓释片,正确的服药方法是在晚饭后30分钟内服用。

2、不要与其它非甾体抗炎药同时服用。

3、注意不良反应,双氯芬酸钠只是对症治疗,并不能从根本上解决导致炎症及疼痛的病因。不建议长期大量服用。

4.要注意服药后如出现皮肤皮疹等过敏反应时,要注意停用本品。

5.对那些平时有胃肠道疾病或曾有胃肠溃疡病史严重肝功能损害患者,不可自己随意服用本品,应在严密的医疗监护之下服药。

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